2019 yılında Ayşe ve Ahmed (isimler istek üzerine değişti) evlendiklerinde gelecekleri için heyecanlandılar ve ailelerini büyütmeyi planladılar. Aysha kısa süre sonra hamile kaldı ve çift çok sevindi.
Bununla birlikte, hamilelik sırasındaki birkaç testten biri fetüsün Beckwith-Wiedemann Sendromundan (BWS) etkilendiğini ortaya çıkardığı için mutlulukları kısa sürdü. Çiftin ilk çocuğu hayatta kalamadı.
Beckwith-Wiedemann Sendromu, vücudun farklı bölgelerinde aşırı büyümeye neden olan genetik bir durumdur. BWS ile doğan bebekler genellikle normalden daha büyüktür ve bazıları hemihiperplazi olarak bilinen bir durum olan vücudun bir tarafında orantısız büyüme yaşayabilir.
Bws’den etkilenen çocuklar akranlarından daha uzun büyüyebilse de, durum tipik olarak 8 yaşına kadar yavaşlar ve yetişkin boyu normal olma eğilimindedir. Yaşla birlikte umut verici iyileşmeye rağmen, BWS çocukluk çağı kanseri riskini artırarak ebeveynler için zor bir durum haline getirir.
Aslen Ürdünlülerden ve uzun süredir Dubai’de yaşayan Ayşe ve Ahmed, ilk çocuklarını kaybettikten sonra kalpleri kırıldı. Ancak durumun gelecekteki çocuklarını etkilemesine izin vermemeye kararlıydılar.
“Birimizin BWS için genetik mutasyonu taşıdığını öğrendik. Gerçekten sağlıklı bir hamilelik ve çocuk istedik, bu yüzden tüp bebek (IVF) yapmaya karar verdik ”dedi.
Tüp bebek tedavisi gördükten sonra Ayşe ve Ahmet sağlıklı bir erkek bebeği ağırlayabildiler. Oğulları, gelişmiş doğurganlık tedavileri ve genetik testler sayesinde genetik bozukluktan kurtuldu. Anne, “Oğlumuzun sağlıklı ve hastalıksız olduğu için çok mutluyuz” dedi.
Çift, ekibin kalıtsal durumun geçmesini önlemek için Monojenik Hastalıklar (PGT-M) için Preimplantasyon Genetik Testini kullandığı Orkide Doğurganlık Kliniği’ndeki doktorlara danıştı.
Orkide Doğurganlığı’nın tıbbi direktörü Dr. Dimitrios Kafetzis, ileri anne yaşı ve düşük öyküsü de dahil olmak üzere çiftin karşılaştığı zorlukları açıkladı. Dr. Kafetzis, ”Ekibimiz, bws’ye geçme riskini en aza indirirken çiftin sağlıklı bir çocuk sahibi olmasına yardımcı olmak için ileri genetik tarama ve IVF tekniklerinin bir kombinasyonunu kullandı” dedi.
IVF süreci, dört döngü boyunca yumurtalık stimülasyonu ile başladı ve 57 olgun yumurtanın alınmasıyla sonuçlandı. Bu yumurtalar İntrasitoplazmik Sperm Enjeksiyonu (ICSI) ile döllendi ve 41 embriyo gelişti. Dr. Kafetzis, ”Genetik testler, BWS mutasyonundan arınmış yedi embriyoyu tanımladı ve kromozomal anormallikler için daha fazla tarama, seçimi, biri başarıyla implante edilen iki canlı embriyoya indirdi” dedi.
Orkide Doğurganlığı laboratuvar direktörü Maria Banti, ”Hamilelik iyi ilerledi ve bebek sağlıklı doğdu” dedi. “Bu vaka, üreme genetiğinin kalıtsal koşulları önleme ve genetik zorluklarla karşılaşan aileler için daha iyi sonuçlar sağlamadaki potansiyelini göstermektedir.”
Şimdi, çift ailelerini genişletmeye kararlı. Genetik bozukluklardan arınmış başka bir çocukla kutsanacaklarını umarak ikinci tüp bebek turuna çıktılar.
